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The #SIMMESN adult metabolic working group & MetabERN Joint Position Statement. 🚩Adult metabolic patients are increasing➡️new challenges for #healthsystems 🚩Knowledge of adult metabolic medicine should quickly increase & improve in the next years sciencedirect.com/science/articl…

Day 3 opens with Modelling IEM, and the first talk comes from Sabine Fuchs on Liver models of rare diseases. Sabine explains how the development of hepatic organdies supports investigation of rare disease #ssiem2024 #organoids

Continuing in the Innovative Therapies parallel session, Lisa Siegel excels on the 3rd day of her phd, discussing the challenges of delivering genomic therapies to organs other than the liver: Virus-like particles for gene-correction therapies for metabolic diseases. #SSIEM2024

En estas recomendaciones para acidemia #metilmalonica (MMA) y afectación renal 📌dieron 13 declaraciones para la orientación sobre el manejo de la ERC, la diálisis y el trasplante en #pacientes pediátricos y adultos 👉 doi.org/10.1016/j.ekir… ACIMET | Asociación Acidemia Metilmalónica AECOM, Asociación Española para estudio de los ECM Alvaro Hermida

Desigualdad en la 'prueba del talón': milagro o pesadilla según el código postal. #PruebadelTalón #AcidemiaMetilmalónica 🦋👋🏻 ACIMET | Asociación Acidemia Metilmalónica Metabolicos.es AECOM&Sociedad CEDEM Asociación Española de Genética Humana (AEGH) eldiario.es/1_9a4032?utm_c… vía elDiario.es

‼️ La investigación sobre la “desigualdad en la prueba del talón” de elDiario.es gana el premio Prismas de periodismo científico eldiario.es/redaccion/denu…

📌 La expresión hepática de la enzima dihidrofolato reductasa (DHFR) generadora de THF era baja en ratones #Homocistinuria 📌El DHFR juega un papel clave en la generación de óxido nítrico (NO) 👉 doi.org/10.1096/fj.202… HCU Network America Sociedad SEEN ACIMET | Asociación Acidemia Metilmalónica

4️⃣ Con "La Vida en una Gota", queremos dar voz a las familias afectadas y concienciar sobre la necesidad de un cribado neonatal ampliado y equitativo en toda España. #LaVidaEnUnaGota

Les invitamos a la #Webinar Post-SSEIM 2024 📌día 26 noviembre a las 18:00h 📌inscripción : events.teams.microsoft.com/event/c00c14ae… También en aecomysociedad.org #EnfermedadesRaras SOMOS PKU PY Fundación Iberoamericana de Nutrición Colegio de Nutricionistas del Perú Pedro Lendinez #EnfermedadesRaras #MasVisibles

Este estudio puede aplicarse en la #Adherencia Los facilitadores más comunes fueron 📌preocupación por la familia 📌control emocional 📌el conocimiento (empoderar) 👉 doi.org/10.1002/cam4.5… Alvaro Hermida ACIMET | Asociación Acidemia Metilmalónica Familias GA GrupoFabry FAME PERÚ Familias con Atrofia Muscular Espinal Asociación Española de Genética Humana (AEGH)

⚠️🔴SI ESTÁS AISLADO COLOCA UNA TELA BLANCA EN TU BALCÓN⚪️ El Ayuntamiento está identificando a todas las personas que se encuentran en situación de aislamiento, para hacerles llegar la ayuda necesaria. *(La imagen publicada contiene la misma información que el texto)

LOCO | "Es el caso del loco Quintero, que amó tanto la palabra que la envolvía en delicados silencios, que ennobleció a villanos y trató de tú a tú a nobles" 🎙️ La palabra del día de Isaías Lafuente Zorrilla

#trabajosocial #exclusionsocial

El próximo 26 noviembre a las 18:00 h , #Webinar Post-SSEIM 2024 📌Metabolismo intermediario 📌 #Nutricion y dietética 📌 Dieta cetogenica 👉 events.teams.microsoft.com/event/c00c14ae… #EnfermedadesRaras ASOCIACIÓN ACPEIM Organic Acidemia Asn ACIMET | Asociación Acidemia Metilmalónica Familias GA Fundación Iberoamericana de Nutrición Nutricia España

Terminamos el Foro Autonómico de Madrid juntos al Hospital Universitario La Paz 💜Gracias a todos los participantes💜 🍀Gracias a las asociaciones, profesionales y familias🍀

📌 51 Protocolos de urgencia para pacientes con enfermedades metabólicas hereditarias 📌iniciativa de la Red de Atención Sanitaria para ER de Francia 👉 doi.org/10.1016/j.ymgm… Alvaro Hermida Eva Venegas ASOCIACIÓN ACPEIM ACIMET | Asociación Acidemia Metilmalónica Familias GA Organic Acidemia Asn Metabolicos.es SEMES

Siento informar en nombre de la SEBBM del fallecimiento de uno de nuestros más destacados socios de honor y expresidente: Federico Mayor Zaragoza, maestro, referente, mentor, humanista y bioquímico. Una gran pérdida para la ciencia española. Nuestras condolencias a la familia

Capítulo 20 de #LaCienciadeloSingular dedicado a las enfermedades #matebólicas hereditarias ⚗️🧬 🎙️ Con: Dra A. García-Cazorla de Hospital Sant Joan de Déu Barcelona ES | Sandra Silva-Arrieta de Grinpatias | Marcello Bellusci de Hospital Universitario 12 de Octubre | María Manzano de ACIMET | Asociación Acidemia Metilmalónica  👉 share4rare.org/es/news/capitu…

📌El #carbamilglutamato es seguro y efectivo en el tratamiento crónico de acididemia propionica y metilmalonica. 📌 Se asocia con una reducción en los episodios de descompensación hiperamonémica y el ingreso en el hospital 👉 doi.org/10.1186/s13023… ACIMET | Asociación Acidemia Metilmalónica Organic Acidemia Asn