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Saliendo en AVE de Madrid hacia Zaragoza para asistir al #Medicine2044 meeting donde hoy hablaré de #CRISPR para curar enfermedades en clave divulgativa y mañana hablaré de edición genética y mejora. Gracias a Alberto J. S. por su amable invitación y al IIS Aragón por organizarlo.

Amazing seminars and discussion on metabolic disorders today at CIPF with María Martín Grau “Effects of EDC on MASLD progression in vivo. Pilot study”; and Santiago Ramón Maiques "From Atomic Structures to Bedside: Understanding CAD and the Complexity of Nucleotide Metabolism".

¿Quieres saber más sobre las investigaciones en Síndrome de #KearnSayre ? aepmi.org/2025/01/24/web… CIBERER IDIBAPS Unidad de Investigación de Enf. Metabólicas Mundo Metabólico Facultad de Medicina de Sevilla Hospital Sant Joan de Déu Barcelona CAT Centro de Biología Molecular Severo Ochoa Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) Medicina Interna Hospital 12 de Octubre FEDER | Enfermedades Raras

🗣️ II Jornada sobre Enfermedades Raras Un año más se celebrará en el #IIBmCSICUAM 📆 lunes, 24 febrero ⏰ 9:30-13:45 📍Salón de actos Gabriella Morreale Programa: iib.uam.es/short?i=IIJorn… Estáis todos invitados➡️necesario inscribirse QR👇

👶👶Dos bebés diagnosticados de forma precoz reciben por primera vez en España un #TratamientoOral que bloquea una grave #EnfermedadNeuromuscular 💊El fármaco ha actuado sobre el error genético que les impide producir una proteína esencial 🔗 lafe.san.gva.es/es/-/terapia-o… #SomosLaFe

🙌XIV edición de la Jornada CIBERER "Investigar es Avanzar"🙌 🗓️24 de febrero 🕞15:30h a 19:30h 📍 Salón de Actos CaixaForum Madrid (Paseo del Prado, 36) 💻Inscripciones: forms.office.com/e/1C7RRLpVBr #CIBERER #RareDiseaseDay #investigaresavanzar #DíaMundialdelasEnfermedadesRaras

🎙 #LaCienciadeloSingular 🎙️ Nuevo capítulo sobre un grupo de #enfermedadesraras que se originan por un fallo en el funcionamiento de las #mitocondrias. 🥼 Mar O'Callaghan y Glòria Garrabou 👥Javier Gómez y Albert Tosquella + info: ciberisciii.es/noticias/capit…

La primera iniciativa en #investigaresavanzar está dedicada a la Anemia de #Fanconi Paula Río CIEMAT Alicia de las Heras Fundación Anemia de Fanconi y la madre de Xavi, que ha recibido la terapia génica desarrollada en el CIBERER

❤️❤️❤️🦓🦓🦓 IIS La Fe INCLIVA CIBERER GVA Sanitat HospitalLaFe Anna Juan Roch BayesAna (Anabel Forte) 🏳️‍🌈🧚🏼‍♂️ FEDER | Enfermedades Raras Asociación Valenciana de Enfermedad de Huntington Asociación Valenciana de Enfermedad de Huntington Asociación Corea de Huntington Española (ACHE) Asociación Corea de Huntington de Castilla y León

👐Compartimos con vosotros la grabación (dividida en dos partes) de las Jornadas 'Investigar es Avanzar' que celebramos el pasado lunes👐 #RareDiseaseDay #diamundialdelasenfermedadesraras #investigaresavanzar youtube.com/watch?v=ZV3KWa… youtube.com/watch?v=3928E3…

🎧Podcast #LaCienciadeloSingular sobre investigación en #enfermedadesraras. ¡Suscríbete para no perderte nada! 🔔 -Ivoox: ivoox.com/podcast-cienci… -Spotify: open.spotify.com/show/1EZ2SsgL1… 🔗Todos los capítulos disponibles aquí: ciberisciii.es/comunicacion-p…

Webinar con David Pacheu, nuevo laboratorio biomédico en #huesca . Investigaciones con quinasas celulares en relación a la síntesis de proteínas dentro de la mitocondria. forms.gle/qswVsJ12zpBYA9… Creer Imserso Universidad Zaragoza SJD Formación Centro Andaluz de Biología del Desarrollo Centro de Biología Molecular Severo Ochoa CIBERER

👏Enhorabuena a la Dra. Ribes por el reconocimiento a su trayectoria en investigación en #enfermedadesraras 👏 #CIBER #reconocimiento 📰fundaciotorrentfarnell.org/?conference=18…

👩‍🏫 En #Share4RareFormación te ofrecemos la oportunidad de aprender sobre investigación en #enfermedadesraras para que puedas impulsarla. 📋 Nuestra primera micro-cápsula está dedicada a los #registros de pacientes  ¡No te la pierdas! ✍️ share4rare.org/es/curso-onlin…

#Share4Rare abre un periodo de recepción de propuestas de proyectos de #investigación colaborativa en #enfermedadesraras para su implementación en la plataforma 🎉 🚀 ¿Quieres promover la investigación sobre tu enfermedad? Estamos aquí para ayudarte 😊👉 share4rare.org/es/news/selecc…

"El objetivo 🎯del CIBERER es mejorar la tasa diagnóstica de las enfermedades raras, identificar nuevos tratamioentos y monitorizar los avances", destaca José María Millán, investigador del CIBERER, en la presentación de la #RACIBERER2025

Ahora se presentan colaboraciones entre #EnfermedadesRaras y otras áreas CIBER. Apoyamos y fomentamos las redes🕸️ de trabajo conjunto para generar sinergias que impulsan avances científicos 🔬🧪contribuyendo al bienestar de los pacientes #RACIBERER2025

Seguimos esta tarde y mañana en la XVIII Reunión Anual del área de #EnfermedadesRaras #CIBER #RACIBERER2025 ver programa➡️ redcap.ciberisciii.es/surveys/?__fil…

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