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It’s International #DDX3X Day! Today we will re-share videos in the languages spoken in the lab 🇺🇸🇳🇬🇮🇹🇪🇸🇦🇷 Praise Ola in Yoruba👇🏼 Seaver Autism Center Friedman Brain Institute DiverseBrains The DDX3X Foundation Asociación DDX3X España DDX3X Support UK dazzle4rare National Organization for Rare Disorders (NORD) EURORDIS-Rare Diseases Europe

Sex-specific perturbations of neuronal development caused by mutations in the autism risk gene DDX3X nature.com/articles/s4146… Nature Communications Silvia De Rubeis AdeleMossa

New important study published on ⁦European Journal of Human Genetics⁩ by ⁦Lot Snijders Blok⁩’s team at ⁦Human Genetics Nijmegen, Radboudumc⁩ on #DDX3X variants in males 🧬 🧠 Comment on the new insights provided by this study and future directions👇🏼 urldefense.proofpoint.com/v2/url?u=https… nature.com/articles/s4143…

Encuentro de familias 2025, Oropesa del mar. Un fin de semana maravilloso lleno de emociones, risas, y amor ❤️ Hasta el año que viene. #DDX3Xsyndrome #sindromeDDX3X #enfermedadesraras #empezamosinvestigacion #biologosalpoder #ddx3x #ddx3syndrome #ddx3xsindrome #ddx3x

NEW STUDY from AdeleMossa Lauren Dierdorff Jeronimo Lukin, et al. Silvia De Rubeis unveils sex-specific molecular signatures when Ddx3x is missing, impacting the neuronal proteome, the protein synthesis machinery & nucleoli structure. Learn More Nature Communications👉nature.com/articles/s4146…

Hoy Día Internacional del #SíndromeDDX3X, enfermedad rara que afecta sobre todo a niñas y a menudo se diagnostica erróneamente como autismo o parálisis cerebral. La visibilidad es clave para un diagnóstico temprano. Asociación DDX3X España #DíaDDX3X #DDX3X #EnfermedadesRaras #Diagnóstico

Hoy es el Día Internacional del sindrome DDX3X, una enfermedad rara, causada por una mutación del gen DDX3X, que afecta mayoritariamente a niñas/mujeres, debido a la ubicación del gen en el cromosoma X. Aquí puedes saber más: orpha.net/es/disease/det… #fegerec #enfermedadesraras

Hoy es el Día del síndrome DDX3X. Una mutación genética rara que deja huella en el desarrollo, el habla y el crecimiento de muchas niñas. Diagnóstico, investigación y redes que acompañen a las familias: urgentes. #SíndromeDDX3X #EnfermedadesRaras

Hoy 12 de junio es el Día Internacional del Síndrome #DDX3X Asociación DDX3X España #sindromeDDX3X #DDX3Xsyndrome #DDX3Xawareness #DDX3Xday #EnfermedadesRaras instagram.com/reel/DKyVosTok…

Today is DDX3X Awareness Day! 12th June marks the fifth annual International DDX3X Day! Share our expert-written guide, freely available online at bit.ly/3VlQ0D5 #DDX3X #RareChromo #GeneDisorder #ChromosomeX #AwarenessDay #Unique #FamilySupport

¡Gracias familias! Un fin de semana se queda corto, aunque da energía para afrontar nuevos retos. Hoy, Día Internacional del DDX3X, saludamos y agradecemos a los que nos hemos cruzado en nuestro camino. ¡Juntos siempre sumamos! 💜💚 #sindromeDDX3X #enfermedadesraras #ddx3x

🎉 Celebrating #DDX3XAwarenessDay with The DDX3X Foundation! We’re proud to have 16 participants with DDX3X-related syndrome registered in #SimonsSearchlight. 🧬 Explore resources, research, & ways to join: bit.ly/SimonsSearchli… #DDX3X #CareForRare #RareDiseaseResearch #PatientAdvocacy

¡Hoy también es el Día Internacional del DDX3X💜!Nos unimos a las familias, pacientes e investigadores para dar visibilidad, impulsar el diagnóstico temprano y apoyar la búsqueda de tratamientos. #DDX3X #EnfermedadesRaras #DíaDDX3X #Investigación CSIC FEDER | Enfermedades Raras RarasNoInvisibles

Las especialidades de Genética Médica y de Laboratorio ya son una realidad Ministerio de Sanidad aprueba la creación de ambas especialidades que permitirán avanzar en el diagnóstico, prevención y tratamiento personalizado de enfermedades. Una lucha durante 5 décadas de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH)

💜 En el #DíaDravet2025, ApoyoDravet organiza una Jornada Abierta Online del proyecto EpiHum: 📅 23 junio 🕖 19 h Un espacio de diálogo entre ciencia y familias sobre epilepsias raras y complejas. 👉 ¡No te lo pierdas! 🔗enfermedades-raras.org/movimiento-aso…

🔬Fundación FEDER financia 23 nuevos proyectos de investigación en enfermedades raras gracias a nuestra IX Convocatoria de Ayudas, destinando 550.000 €🍀 Desde 2015, ya son 59 los proyectos apoyados con más de 1,2M€ invertidos en futuro y esperanza💜 🔗enfermedades-raras.org/actualidad/not…

𝟮𝟭 𝗷𝘂𝗻𝗶𝗼. #𝗗í𝗮𝗠𝘂𝗻𝗱𝗶𝗮𝗹𝗘𝗟𝗔 La 𝗘𝗟𝗔 𝗲𝘀 𝘂𝗻𝗮 𝗲𝗻𝗳𝗲𝗿𝗺𝗲𝗱𝗮𝗱 𝗰𝗿𝘂𝗲𝗹 𝗾𝘂𝗲 𝗽𝗮𝗿𝗮𝗹𝗶𝘇𝗮 𝗲𝗹 𝗰𝘂𝗲𝗿𝗽𝗼, 𝗽𝗲𝗿𝗼 𝗻𝗼 𝗹𝗮 𝗺𝗲𝗻𝘁𝗲 ni la voluntad de luchar. Más #investigación, mejores cuidados. una cura. #ELA #EsclerosisLateralAmiotrófica

Hoy se celebra el Día Internacional de la Aniridia, una patología congénita, hereditaria, crónica e invalidante en distintos grados que afecta a la salud ocular. #fegerec #enfermedadesraras

¡Es la hora de las vacaciones! Feliz verano a todas y a todos. #ddx3syndrome #ddx3x #enfermedadesraras #rarasperonoinvisibles #discapacidad #vacaciones