Hoy es el Día Internacional del sindrome DDX3X, una enfermedad rara, causada por una mutación del gen DDX3X, que afecta mayoritariamente a niñas/mujeres, debido a la ubicación del gen en el cromosoma X. Aquí puedes saber más: orpha.net/es/disease/det… #fegerec #enfermedadesraras

Hoy asistimos al taller organizado en Madrid sobre planificación estratégica y a la Asamblea General de FEDER | Enfermedades Raras

Fegerec presente en la foto final de la Asamblea General ordinaria de FEDER | Enfermedades Raras en el Ilustre Colegio Oficial de Médicos de Madrid. #fegerec

Hoy celebramos el cumpleaños inclusivo en Fegerec. Un momento divertido para compartir en familia. Gracias a todos y todas por venir. #fegerec #enfermedadesraras

laopinioncoruna.es/coruna/2025/06… #fegerec #enfermedadesraras

Hoy es el Día Mundial Donante de sangre, un homenaje general a los millones de donantes de sangre voluntarios y no remunerados que dan a otras personas una segunda oportunidad en la vida. ¡Gracias! #fegerec

Acudimos al Colegio Plurilingüe concertado Hijas de Jesús (Jesuitinas) a impartir las dinámicas educativas "Las ER ya están en el cole con Federito" y "La historia de Román". #fegerec #enfermedadesraras

Reconocimiento a la labor de la la Asociación Galega de Esclerose Lateral Amiotrófica Agaela Galicia galiciapress.es/articulo/ultim… #fegerec #agaela #medallascastelao

Hoy es el Día de Concienciación del Trastorno de deficiencia de CDKL5, un trastorno genético ligado al cromosoma X que provoca la aparición temprana de convulsiones y alteraciones graves del desarrollo neurológico. Aquí más info: orpha.net/es/disease/det… #fegerec

Seguimos recomendado obras "raras". Esta vez el libro "A corazon abierto". ❤️📷 Susana tiene Arteritis de Takayasu y ha escrito un recopilatorio de poemas de amor combinados con el diario de su realidad. Contiene fotografías e ilustraciones de la autora. #fegerec

En Cullerciencia explicamos lo que hacemos desde Fegerec para facilitar la vida de personas con enfermedades raras. Aquí un vídeo resumen youtube.com/watch?v=aLHPAB… #fegerec #enfermedadesraras

Fegerec hoy como miembro, asiste a la Asamblea del Cluster de Saúde de Galicia que se celebra en Santiago de Compostela. Fue inaugurado por el Conselleiro de Sanidade Antonio Gómez Caamaño,  después de la bienvenida a cargo de la Presidenta del Cluster Rocio Mosquera. #fegerec

Os dejamos algunos momentos vividos la semana pasada en el cumpleaños inclusivo de Fegerec. Gracias a todo el mundo por hacerlo posible y compartir una jornada tan especial y divertida. #fegerec #enfermedadesraras

El Foro Gallego sobre Miastenia se celebra el próximo 2 de julio de 2025 en el Hospital Clínico Universitario de Santiago organizado por la Asociación de Miastenia de España (AMES) La asistencia es gratuita con inscripción previa, aquí : mailchi.mp/43026e174873/m… #fegererec

Hoy es el Día Mundial de la FSHD (Distrofia facioescapulohumeral). Una enfermedad poco frecuente, de origen genético y hereditario que se caracteriza por una debilidad muscular progresiva. Aquí más info:orpha.net/es/disease/det… #fegerec #enfermedadesraras

Hoy es el Día Mundial contra la Esclerosis Lateral Amiotrófica, una enfermedad degenerativa que afecta a las neuronas motoras superiores e inferiores. En España se diagnostica ELA a aproximadamente 900 personas al año Aquí más info: orpha.net/es/disease/det… #fegerec

Hoy se celebra el Día Internacional de la Aniridia, una patología congénita, hereditaria, crónica e invalidante en distintos grados que afecta a la salud ocular. #fegerec #enfermedadesraras

Hoy es el Día Mundial del SYNGAP, una enfermedad genética poco frecuente causado por una mutación en el gen SYNGAP1 que conlleva varios problemas neurológicos. #fegerec #enfermedadesraras

La Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria es una patología genética caracterizada por la aparición de estructuras vasculares anómalas. Hoy se celebra su día y aquí puedes saber más: orpha.net/es/disease/det… #fegerec #enfermedadesraras

Hoy es el Día Internacional del Síndrome de Dravet, una enfermedad rara, grave, crónica que se manifesta en el primer año de vida de bebés con crisis epilépticas. Aquí puedes saber más: orpha.net/es/disease/det… #fegerec #enfermedadesraras