Éxito de la III Jornada de Clínicos e Investigadores en HHT. Gracias a todos por vuestra implicación y trabajo. FEDER | Enfermedades Raras CIB Margarita Salas (CSIC) Miguel Pericacho Alnylam Pharmaceuticals @CIBERER Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) facebook.com/share/p/1BzNpK…

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Acudimos a la Asamblea de socios de FEDER | Enfermedades Raras y agradecemos la concesión de la ayuda a la Dra Botella por su proyecto de investigación en HHT. CIB Margarita Salas (CSIC) facebook.com/share/p/15RLDk…

🔴 Aprobada la creación de las especialidades de Genética Médica y Genética de Laboratorio. Este itinerario formativo reglado permitirá avanzar en el diagnóstico, prevención y tratamiento personalizado de enfermedades genéticas.

Desde la FundaciónRamónAreces han publicado el artículo 'Situación actual de las Enfermedades Raras en España' en el que han participado 4 miembros #CIBERER 👏 👉Pablo Lapunzina 👉Juan Bueren 👉Julián Nevado 👉Beatriz Gómez ➡️fundacionareces.es/recursos/doc/p… #enfermedadesraras #CIBER

Taller de prioridades de investigación en HHT facebook.com/share/p/16A3dk… CIB Margarita Salas (CSIC)

Swgunda semana compartiendo los videos de la III Jornada de HHT España para Investigadores y Clínicos. Hoy es la mesa del Ámbito Científico, moderada por el Dr. Carmelo Bernabéu, el impulsor del inicio de la investigación en HHT en España en CIB Margarita Salas (CSIC) . youtu.be/bJyqGdIdPKc

🧪👥 El pasado martes 17 de junio tuvo lugar el primer taller del Proyecto de Ciencia Ciudadana de la RER-CSIC: Taller de Prioridades de Investigación – Asociación HHT España HHT España 👇 CSIC CSIC Divulga FEDER | Enfermedades Raras RarasNoInvisibles

¡Y enhorabuena también a Luisa María Botella del CIB Margarita Salas (CSIC)! Que también ha conseguido una ayuda de investigación de FEDER | Enfermedades Raras sobre HHT España 👏👏

Con motivo del día mundial de la HHT que se celebra el 23 de junio compartimos este vídeo para impulsar el asociacionismo y la implicación con la HHT. Además de agradecer estar implicados con CIB Margarita Salas (CSIC) FEDER | Enfermedades Raras VASCERN EURORDIS-Rare Diseases Europe asociacionhht.org/2025/06/21/23-…

Today is World HHT Day🩸 HHT is a rare disease affecting 1 in 5,000 people. It can cause nosebleeds, internal bleeding, & serious health issues if left undiagnosed. Learn more about HHT👉bit.ly/4liqauL #WorldHHTDay #RareDisease #SeeBeyond

👶Si volvieras a nacer… ¿qué lugar elegirías? En el marco del, #DíaMundialDelCribadoNeonatal, pedimos una Ley de Cribado Neonatal Universal que garantice el diagnóstico precoz en igualdad para todos los bebés, nazcan donde nazcan. enfermedades-raras.org/actualidad/not…

🍀Hoy, #DíaMundialDelCribadoNeonatal, desde FEDER reclamamos una Ley de Cribado Neonatal Universal. En España, el acceso al diagnóstico precoz depende del lugar de nacimiento. 👶Todos los recién nacidos merecen las mismas oportunidades. 🔗Descubre más: enfermedades-raras.org/actualidad/not…

🎉Celebramos los logros de IMPaCT-Genómica… y seguimos avanzando 💪 🧬+2.000 pacientes han accedido a diagnóstico genético de alta complejidad 🏥+100 hospitales, +300 profesionales y 3 centros de secuenciación en 17 CCAA 🔬Avances clave en el conocimiento de las ER

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Compartimos estás dos infografías realizadas con la valoración de las ORL expertas en HHT Dra. Selene Rodríguez y Dra. Sol Marcos. Esperamos os sean útiles para saber qué hacer y qué evitar ante una urgencia de epistaxis, así como consejos para taponamientos atraumáticos.

💡 3 diagnósticos para niños con enfermedades raras en la jornada inicial del hackathon iberoamericano de diagnóstico pediátrico Impulsado por el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona ES y el Hospital Virgen de la Arrixaca, ha reunido +100 expertos para analizar 12 casos 🔗 sjdhospitalbarcelona.org/es/noticias/ma…

Nuestra compañera Soraya Díaz Díaz está impulsando la implementación en el parlamento de Canarias de una moción para el desarrollo de la Estrategia de Enfermedades Raras de Canarias. Muchísimas gracias a Miguel Angel Pérez Del Pino. Gracias Soraya. facebook.com/share/v/1BKstZ…

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