#AEstaHora Nuestra Directora General INS, Martha Ospina, presenta los lineamientos técnicos del tamizaje neonatal en Colombia en congreso ACMGen Colombia “En #SISPRO Sistema Integrado de administrado por #MinsaludCol está el Registro Nacional de Pacientes con Enfermedades Huérfanas”

Hoy es nuestro dia, 28 de septiembre, Dia Mundial de la Malformación de Chiari, enfermedad que afecta al sistema nervioso central y que en nuestro país la padecen alrededor de 650 personas favor RT Ministerio de Salud MaríaPastoraSandoval FENPOF CHILE 🇨🇱 FECHER Federación Chilena de Enfermedades Raras RarasNoInvisibles FEMACPA

This helpful infographic from @Genome_gov explains the challenges of sequencing highly repetitive DNA and the technological advances that were needed to generate the first truly complete (gapless) human genome sequence. I encourage you to check it out! genome.gov/about-genomics…

El Programa de Becas de Cooperación Horizontal contribuye a la formación de capital humano avanzado de profesionales latinoamericanos en programas de Magíster impartidos por Universidades chilenas acreditadas. uchile.cl/presentacion/r…

medichi.uchile.cl/magister-en-ge…

📌 #ReservaTuAgenda Te invitamos a nuestro IV Foro Virtual 🌐: Piensa en Enfermedades Huérfanas. Este mes los invitamos a conocer más sobre Hemoglobinuria Paroxística Nocturna, Amiloidosis, Enfermedad de Fabry y Enfermedades Huérfanas Oculares.

Cada una, desde su posición, puede aportar a disminuir las brechas de género en ciencias. La Sociedad de Genética de Chile se lo toma en serio. Están todxs haciendo el esfuerzo suficiente? #8DeMarzo #EmbraceEquality Comisión Género y Disidencias ANIP Asociación Red de Investigadoras

Invitamos a participar del Ciclo de Charlas sobre Malformaciones Congénitas. El próximo encuentro será el martes 21/03 a las 19hs (UTC-3). Lxs esperamos! "Las múltiples facetas del labio y el paladar hendido"

Just in time for some weekend reading... we're delighted to announce that we're launching our Fetal & Women's Health collection on #GeNotes. You'll find 27 new 'In the Clinic' scenarios along with 26 new 'Knowledge Hub' resources, with more coming soon! orlo.uk/K8gwn

El 26 Congreso del Genoma Humano#HUGO MEETING será en Latam. Te esperamos ✏️ hugo-hgm2023.org/ficha_inscr_en…

Para investigador@s y clinic@s en marcadores para predicción, dg precoz y prevención de #psicosis: les invitamos a conferencias el 12 y 14 de Abril en el Campus San Joaquin de la Universidad Católica. Invitada: Carrie Bearden (@Winkytheelf) de UCLA. #22qdeletion Sociedad de Genética de Chile Instituto de Ciencias e Innovación en Medicina

Acompañando a Gabriela Repetto 🧬 en la ceremonia de incorporación como Miembro de Número de la Academia Chilena de Medicina. Felicitaciones Gabriela por tu tremendo aporte a la Medicina, las Ciencias y la Genética clínica en Chile Sociedad de Genética de Chile

También en ciencias: Contribuciones de las mujeres son menos reconocidas que las de los hombres, en todas las etapas de la carrera académica y en muchas áreas de investigación. @hay_mujeres Catherine Mazak Sociedad de Genética de Chile Cecilia Poli Katherine Marcelain Latinas in Earth and Planetary Sciences

Te esperamos este lunes 5 de junio a las 14.00 en la Universidad San Sebastián para un coloquio sobre la Ley de Enfermedades Poco Frecuentes, ¿Cómo contribuimos todos? Nos vemos en el Campus Los Leones.

Noticias ya tenemos poster de nuestra Reunión Anual Conjunta, que se realizara en las Univ. de Talca y U. Católica del Maule entre el 16 al 20 de Octubre, estamos recibiendo propuestas de simposios No dejes de participar!!! Esperamos sus propuestas, aquí informacion (1/2) ->

Ya están abiertas las inscripciones para nuestra Reunión Anual Conjunta! ⁦Sociedad de Genética de Chile⁩ ⁦SOCEVOL⁩

.@Genome_gov researchers have assembled the first, fully complete human #YChromosome sequence! This sequence reveals genetic factors with implications for fertility. genome.gov/news/Y-chromos… (Thread)

La salud humana y la sanidad animal son interdependientes y están vinculadas a los ecosistemas en los cuales coexisten. Agradezco a Sociedad de Genética de Chile y SOCEVOL por la invitación a participar en su Reunión Anual Conjunta a exponer sobre #OneHealth y su importancia en políticas públicas.

#sochigen