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🗓️Abril: Mes de Concientización sobre la Enfermedad de #Fabry 🔸Hay enfermedades que parecen existir solo en episodios de Dr. House... pero son reales. La Enfermedad de Fabry es una de ellas. ¿Conoce alguna persona que padezca esta enfermedad? Comparte este video📽️

#EnfermedadesRaras #EnfermedadesLisosomales Chema es paciente #MPS tipo 1 En este video “Normalizando Mi vida” nos explica qué ha supuesto y supone convivir en su día a día con esta enfermedad poco frecuente de depósito lisosomal. Una iniciativa MPS papás con la colaboración

🟢La sindrome di Sanfilippo, nota anche come mucopolisaccaridosi di tipo III o MPS III è una rara malattia genetica neurodegenerativa che priva i bambini e ragazzi di un futuro. Spot di #ComunicazioneSociale dell'Associazione Sanfilippo Fighters  sanfilippofighters.org

'Morado enfermedad de #Pompe' en el Colegio de Enfermería de Sevilla #lisosomales #enfermedadesraras diariodesevilla.es/vivirensevilla… vía Diario de Sevilla

Es #DíaMundialPompe #InternationalPompeDay Ante la #EnfermedaddePompe es necesario un cribado familiar, porque otros miembros pueden estar afectados al ser hereditaria Conoce más gracias a👇AEEPompe - Asociación Española de Enfermos Pompe asociaciondepompe.org Desde el año pasado Ministerio de Sanidad financia tres nuevos

🫂 A los pacientes con #EnfermedadesRaras y familiares , deseamos unas Felices Pascuas ACIMET | Asociación Acidemia Metilmalónica Familias GA Alfa-1 España ALIBER HCU Network America Federación ASEM Metabolicos.es Rett Spain AEEFEG MPS papás Somos ALAPA AEPMI ASOCIACION DE ENFERMEDADES RARAS DE LEÓN-ADERLE FEDER | Enfermedades Raras GrupoFabry

Link para inscribirse. La inscripción es gratuita pero obligatorio por el control de aforo. Os esperamos! forms.gle/L9CQogojDnbeCD…

En #LaRevueltaTVE dando visibilidad a los niños con #discapacidad, han dejado un mensaje muy claro: #elpatioesdetodos. Desde aquí también Caminamos con Bruno por unos recreos más inclusivos y la conciencia de tener a tod@s presentes 🤗 Su mamá, una crack‼️

La terapia neonatal intraútero podría prevenir complicaciones neurológicas graves en #EnfermedadesLisosomales (#EnfermedadesRaras de depósito lisosomal) Así lo señaló la Sociedad Española de #Hematología y #Hemoterapia @sehh_es en referencia a la presentación de esta innovadora

Alguien que nos guíe que se debe hacer cuando Famisanar no responde por los medicamentos de 3 meses con la excusa de que no hay y no entrega carta de desabastecimiento? Tutelas o desacatos no sirven Supersalud Defensoría del Pueblo Federación Colombiana de Enfermedades Raras ...hilo

La #mucopolisacaridosis afecta a numerosos órganos, sobre todo a los huesos. Ianire mide en torno a 1,20m a consecuencia de esta enfermedad rara. Gracias a una novedosa cirugía podrá crecer unos 20cm. Los médicos no tienen constancia de que otro paciente de #MPS se haya operado

HospitalLaFe AECOM, Asociación Española para estudio de los ECM AECOM&Sociedad OSI EEC - Hospital Universitario Cruces Sanofi España Raras pero Reales Nutricia España Osakidetza El Dr. Antonio González-Meneses Pediatría y Áreas Específicas HUVR del HospitalUVRocio nos presenta el caso clínico de un paciente MPS I. Señales de Alerta 🚨 - Moqueo nasal permanente - Hepatoesplenomegalia - Hernia umbilical y/o inguinal - Cara tosca - Opacidad de la córnea #ActualizacionEIM

HospitalLaFe AECOM, Asociación Española para estudio de los ECM AECOM&Sociedad OSI EEC - Hospital Universitario Cruces Sanofi España Raras pero Reales Nutricia España Osakidetza Pediatría y Áreas Específicas HUVR HospitalUVRocio AEP IHP Pediatría RarasNoInvisibles Campus Sanofi MPS papás Mensajes para llevar a casa: - Los primeros síntomas de la MPSI están presentes a una edad temprana. - Si se reconoce, puede conducir a un diagnóstico más temprano. - El diagnóstico precoz permite un tratamiento precoz. - El tratamiento precoz mejora el estado de salud.

HospitalLaFe AECOM, Asociación Española para estudio de los ECM AECOM&Sociedad OSI EEC - Hospital Universitario Cruces Sanofi España Raras pero Reales Nutricia España Osakidetza Pediatría y Áreas Específicas HUVR HospitalUVRocio AEP IHP Pediatría RarasNoInvisibles Campus Sanofi MPS papás La Dra. Inmaculada García Jiménez del #HUMiguelServet nos actualiza sobre Deficiencia de lipasa ácida lisosomal con un caso clínico en #ActualizacionEIM Dos expresiones fenotípicas: Wolman EDEC Mismo déficit enzimático con diferente actividad enzimática. AECOM, Asociación Española para estudio de los ECM

HospitalLaFe AECOM, Asociación Española para estudio de los ECM AECOM&Sociedad OSI EEC - Hospital Universitario Cruces Sanofi España Raras pero Reales Nutricia España Osakidetza Pediatría y Áreas Específicas HUVR HospitalUVRocio AEP IHP Pediatría RarasNoInvisibles Campus Sanofi MPS papás Mensajes importantes para llevar a casa: Deficiencia de lipasa ácida lisosomal #ActualizacionEIM

Esta iniciativa ha sido impulsada por la empresa de formación enfermera Critical Care Learning y la asociación de pacientes #MPS #Lisosomales, y cuenta con la colaboración del COECS y la concejalía de Salud Pública del Ayuntamiento de Castellón. elperiodic.com/castellon/cast…

Isidro Manrique Pablo Sánchez Jordi MPS papás MPS España COECS #EnfermedadesRaras Jornada + Formación impartida por criticalearning.com

Puede que las enfermedades sean minoritarias...pero el interés que demuestra la #medicinainterna en ellas, es claramente creciente. #Orgullodeinternista GTEMinoritariasSEMI

Treatment with UX111 Gene Therapy Rapidly Reduced Heparan Sulfate (HS) Exposure in Cerebrospinal Fluid (CSF) and Improved Long-term Cognitive Function in Children with MPS IIIA neurology.org/doi/abs/10.121… Learn more about MPS ML and Mannosidose at cha-mps.org

HospitalLaFe AECOM, Asociación Española para estudio de los ECM AECOM&Sociedad OSI EEC - Hospital Universitario Cruces Sanofi España Raras pero Reales Nutricia España Osakidetza Pediatría y Áreas Específicas HUVR HospitalUVRocio AEP IHP Pediatría RarasNoInvisibles Campus Sanofi MPS papás Si no pudiste conectarte al webinar recuerda que puedes verlo en el canal #MasVisibles de #TokMedicine tokmedicine.com/channel/masvis… Puedes descargar la app desde: tokmedicine.com/welcome Dirigido a profesionales sanitarios Sngular Navandu Technologies AECOM, Asociación Española para estudio de los ECM AEP