Metabolicos.es
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Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias. Pensando en Metabólico desde 1990
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https://www.metabolicos.es 17-10-2012 08:37:11
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📌 Fluctuaciones de ácidos orgánicos (MA, MCA, C3, relación C3/C2) vs neurodesarrollo en acidemia metilmalónica 📌 A mayores fluctuación de los metabolitos, menor desarrollo y cociente intelectual. 👉 doi.org/10.1186/s13023… ACIMET | Asociación Acidemia Metilmalónica Organic Acidemia Asn Laboratório de Erros Inatos do Metabolismo - UFRJ ASOCIACIÓN ACPEIM
Ministerio de Sanidad ha aprobado una #terapiagénica que cura la leucodistrofia metacromática, pero solo es eficaz cuando se administra presintomáticamente. Sin cribado neonatal, no sirve. larazon.es/sociedad/leuco…
📌En adultos con #EIM, La prevalencia de discapacidad intelectual y deterioro neurocognitivo fue es 15,7 % 📌El 23,5% eran pacientes con enfermedad lisosomal 👉 doi.org/10.3390/genes1… Alvaro Hermida RED LATINOAMERICANA DE GENÉTICA HUMANA-RELAGH Asociación Española de Genética Humana (AEGH) Dr Ricardo Gil San.Dra Tu Genetista Elena D Pedro Lendinez #EnfermedadesRaras #MasVisibles MPS papás
🗓️ El 31 de mayo ofreceremos una interesante Jornada para pacientes con Enfermedades Congénitas del Metabolismo y sus familias. 🧑⚕️Hablaremos de Nutrición y Ejercicio como activadores de la salud, junto con Metabolicos.es 👉 Regístrate: survey123.arcgis.com/share/abd0baf1… #PKU
📌 La enf. de #Gaucher "tipo 2", conocida como "neuropática aguda" o "infantil" 📌Se desarrolla un sistema de clasificación clínica que podría aplicarse a cualquier lactante en el momento de la presentación. 👉 doi.org/10.1016/j.ymgm… AEEFEG MPS papás Asociación Española de Genética Humana (AEGH)
💻 La Asociación MPS Lisosomales MPS España organizó recientemente junto AECOM&Sociedad AECOM, Asociación Española para estudio de los ECM un webinar de Actualización en #EnfermedadesLisosomales dirigido a pacientes, familiares y/o profesionales interesados en actualizarse. ¿Te perdiste el directo? Ahora
Identifican compuestos naturales que previenen la acumulación de hierro en las enfermedades mitocondriales. upo.es/diario/ciencia… JOSE ANTONIO SANCHEZ
🎉 ¡Hoy se jubila el Dr. José Cocho! Tras décadas liderando el Laboratorio de Metabolopatías de Área Sanitaria de Santiago e Barbanza, ha hecho más cribados que un filtro de café ☕️ Galicia y el mundo le deben mucho: pionero en espectrometría de masas y formador de generaciones👶💙 ¡Gracias por tanto!
