Tenemos que confesar que nuestro momento favorito ha sido escuchar a nuestros pacientes expertos ✨ Hemos recargado pilar escuchando vuestras experiencias, ¡gracias por compartir este día con nosotros! ❤️

¡Nos volvemos a casa llenos de energía y muy agradecidos de haber compartido la #XJornadaFamiliasENM con vosotros! Nos vemos en la próxima 😉 Un especial agradecimiento a todos nuestros ponentes 📸

Today is Rare Disease Day. There are more than 6,000 rare diseases and more than 300 million people are living with one. Neuromuscular disorders often fall into the rare disease category, making them more difficult to study, understand and develop treatments for. #RareDiseaseDay

💚💙🩷 Hoy, en el #diadelasenfermedadesraras, destacamos la importancia de la investigación en enfermedades #neuromusculares pediátricas 🧠💪🏼 ¡Seguimos trabajando para mejorar el diagnóstico y tratamiento de estas patologías!

🆕 Our new paper is out in ANA Journals: clinical & genetic characterization of 𝟭𝟬𝟱 𝗮𝗿𝘁𝗵𝗿𝗼𝗴𝗿𝘆𝗽𝗼𝘀𝗶𝘀 𝗺𝘂𝗹𝘁𝗶𝗽𝗹𝗲𝘅 𝗰𝗼𝗻𝗴𝗲𝗻𝗶𝘁𝗮 𝗰𝗮𝘀𝗲𝘀, highlighting key genes and phenotype correlations 🧬🩺 Do not miss it! 🧐 onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ac…

🎗️ 2 de junio | Día Internacional de la #Miastenia El neuropediatra 🥼🧠👦 Daniel Natera (SENEP) explica los tipos más frecuentes en edad pediátrica: 🧬Síndromes miasténicos congénitos 🔹 Miastenia gravis ✅ ¡Hay tratamientos eficaces y nuevas terapias en camino!

📅 Hoy es el Día Internacional de la #Miastenia 🧬 ¡No te pierdas el vídeo de nuestro compañero, el Dr. Natera, si quieres aprender más! ⬇️

📢 #InvestigaciónNeuropediatria 🧠📖 🥼🧠🧒 SJDNeuromusculares acaba de publicar un estudio sobre 𝟭𝟬𝟱 casos de artrogriposis múltiple congénita  👏Un paso más hacia un mejor diagnóstico y tratamiento de estas patologías neuromusculares pediátricas  📌 onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ac…

📍 Recibimos la visita de ERN-RND para conocer nuestro modelo de atención a las enfermedades neurológicas raras y la labor del centro UNICAS. 🗣️ El dr. Juan Darío Ortigoza explicó nuestros proyectos y colaboraciones internacionales: ern-rnd.eu/meetmember/jua… EURORDIS-Rare Diseases Europe

🔬🧬 Investigadores del CNIC, liderados por J. Alegre-Cebollada, descubren un método para estudiar #proteínas mecánicas y su vínculo con #EnfermedadesMusculares. Este avance podría impulsar nuevas terapias para #cardiomiopatías y patologías musculares congénitas. DOI 📄

🆕 New publication alert! A big collaborative work on 𝗠𝗬𝗟𝟭-𝗿𝗲𝗹𝗮𝘁𝗲𝗱 𝗰𝗼𝗻𝗴𝗲𝗻𝗶𝘁𝗮𝗹 𝗺𝘆𝗼𝗽𝗮𝘁𝗵𝘆 is now published in NAN, describing 𝗳𝗶𝗯𝗿𝗲 𝗜𝗜 𝗵𝘆𝗽𝗼𝘁𝗿𝗼𝗽𝗵𝘆, a 𝗳𝗹𝗼𝗿𝗲𝘁-𝗹𝗶𝗸𝗲 𝗽𝗮𝘁𝘁𝗲𝗿𝗻, and 𝗮𝘂𝘁𝗼𝗽𝗵𝗮𝗴𝘆 𝗶𝗺𝗽𝗮𝗶𝗿𝗺𝗲𝗻𝘁

💙 Volem agrair de tot cor a l’associació #ForçAME per la seva constància recaptant fons amb actes i accions solidàries Estem molt orgullosos de rebre els 15.000 € recaptats aquest 2025. Continuarem treballant per la recerca i l’atenció multidisciplinària de l’AME 🔬

91 equips de recerca impulsen avenços de gran impacte en la salut de les persones amb malalties minoritàries, gràcies als 14 milons recaptats per La Marató 2019 3cat.cat/tv3/marato/91-…

🎉 ¡Estamos de celebración en la Unidad! Esta semana han defendido sus tesis doctorales la Dra. Estévez-Arias y la Dra. Carrera-García. Sus trabajos nos ayudan a comprender mejor las enfermedades #neuromusculares. ¡Enhorabuena! 👏🎓

📢🚨En España el 35% de CCAA realiza el cribado neonatal para la Atrofia Muscular Espinal (#AME), pese a existir tratamientos eficaces desde 2018 👉En SENEP pedimos la implantación inmediata en todas CCAA 👉 ¡Un tratamiento a tiempo puede cambiar radicalmente el pronóstico!

🙌 This work marks another step forward in understanding #neuromuscular disease. Grateful and proud to share the journey with such an amazing team! 🌟🧬

⏳ Cada minuto que pasa cuenta para bebés con AME 🚧 El cribado neonatal no está implantado en todas las CCAA 📢 Compartimos estas historias reales para exigir una igualdad decisiva: que no haya código postal que determine el futuro de un niño con AME en España

💜 Mil gràcies a ForçAME Lloret de Mar per organitzar, un any més, la Diada Esportiva Benèfica! Tot el que es recapti anirà destinat a la investigació de l’AME 🔬 🗓️ Ens hi trobem el 6 de setembre a Sanddance: esport, festa i solidaritat en estat pur! No hi falteu!