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遺伝子異常のSTXBP1を持つ８歳の娘がいます。日本では極めて症例が少ないようで、同じような境遇の方や支援者、関係者との情報交換ができると嬉しいです。

#STXBP1 #難治性てんかん #大田原症候群

ID: 1859364313720553472

calendar_today20-11-2024 22:33:07

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8 months ago

#STXBP1 が何かをAIに聞いてみたら、遺伝子異常についても丁寧に回答してくれた。 異常があると神経細胞間の伝達がされなくなるらしい。されるようになるための補完を医療でどうにかできないものだろうか。

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8 months ago

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8 months ago

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7 months ago

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7 months ago

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