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🔴#ERSCongress 2023 : Excellent topo👏 de Julien GRYNBLAT InsermU999 Pulmotension qui décrit les caractéristiques des patients ayant développé une #HTAP associée aux inhibiteurs du #protéasome ⤵️ #raresdiseases ERS

🔴#ERSCongress 2023 #Phénotype des patients adultes avec des pathologies du #surfactant liées aux #mutations de #SFTPC et #ABCA3 🧬 : - cause rare #PID - syndrome restrictif ↘️DLCO - pas de lésion spécifique au TDM - pathologie SFTPC plus sévère vs ABCA3 Vincent Cottin

Félicitations au Dr Rémi Diesler et à tout le réseau Vincent Cottin RespiRare FSMR - RespiFIL 🫁 !

🔴#ERSCongress 2023 : Étude pilote prometteuse de Raphael Borie Vincent Cottin Hôpital Bichat - Claude-Bernard AP-HP de l’effet des modulateurs #CFTR chez les patients atteints de #PID liées à un déficit du transporteur #ABCA3 👏 ➡️vers un essai international multicentrique ❓ RespiRare ERS

Great work Anja 💪 RCSI Research and Innovation ERS congress

🔴#ERSCongress 2023 Marie Legendre RespiRare rappelle les fondamentaux de la génétique 🧬 dont la classification selon #ACMG et le l’application des techniques de séquençage #diagnostic #DCP Quelle est la corrélation phénotype/génotype dans la #DCP ❓

🔴#ERSCongress 2023 Pathologies #Surfactant : de la #détresse respiratoire néonatale à la prédisposition au #cancer ‼️ - pronostic différent selon le type de mutation🧬 -SP-A, cancer pulmonaire 🫁 +fréquent dans les mutations SFTPA2 que SFTPA1 🙏L. M. Nogee Johns Hopkins Medicine

🔴#ERScongress 2023 : #Diagnostic #DCP, une collaboration multidisciplinaire 🧬🫁😷 👏🙏#MarieLegendre pour ce topo #UMR_S933 Faculté de Santé de Sorbonne Université #HopitalTrousseau Assistance Publique – Hôpitaux de Paris (AP-HP) #InsermU955 #RanaMitri #CHIC #RaDiCo #AssociationDCP RespiRare FSMR - RespiFIL 🫁 BEAT-PCD (ERS CRC)

🔴#ERSCongress 2023 : Premier cas rapporté associant une #dysplasie alvéolaire acineuse et la mutation #NKX2.1 🧬 impliquée dans le syndrome cerveau thyroïde poumon par Yohan Soreze Nadia Nathan RespiRare Faculté de Santé de Sorbonne Université #malformationpulmonaire #raresdiseases

🔴#ERSCongress 2023 : 🙏👏 Nadia Nathan RespiRare Assistance Publique – Hôpitaux de Paris (AP-HP) pour les clés 🔑 afin de construire un réseau de recherche 🔬 international 🌍 performant et durable : intérêt à long terme, financement et enthousiasme ERS European Lung Foundation

C’est un drame qui n’aurait jamais dû se produire. Une femme de 32 ans est décédée en région parisienne après avoir consommé des sardines dans un bar à vins servant des tapas, le Tchin Tchin Wine Bar, à Bordeaux. lefigaro.fr/conso/botulism…

Journée annuelle FSMR - RespiFIL 🫁 : un grand MERCI ! ✨️ Cette 8ème journée a été un vrai #succès grâce à votre présence, votre bonne humeur ! 🫶🏻 Merci aux orateurs d'avoir partagé leur expertise des #maladiesrares : 🔗 mailchi.mp/aphp/remerciem… A l'année prochaine ! 🤗 📹 à venir..

La France a désormais sa signature musicale ! 🎶 Ce nouveau thème, inspiré de la Marseillaise, signera l’ensemble des communications de l’État. Découvrez les coulisses de sa création 📽️

🔴 #CPAP 2️⃣0️⃣2️⃣3️⃣✨️ Nouvelles données sur l’épidémiologie des pneumopathies interstitielles diffuses #PID chez les enfants en France par le Nadia Nathan RespiRare : démarche diagnostique, prise en charge, #impassediagnostique

🔴 #CPAP 2️⃣0️⃣2️⃣3️⃣✨️ Les apnées centrales chez les enfants présentées par le Dr Jessica Taytard RespiRare à la session mises au point #maladiesrares : diagnostic, traitement, et évolution 👇 #maladierespiratoire #PSG #VNI #PFMG

[#labellisation] : 🥁🥁🥁 les centres experts #CRMR #CCMR #maladiesrares sont publiés au BO du 29 décembre. ✨️ 👏🏻 BRAVO aux équipes des 88 centres #maladiesrespiratoiresrares labellisés pour 5 ans : sante.gouv.fr/fichiers/bo/20… Retrouvez bientôt leurs coordonnées sur notre site.

A great collaborative paper on the @costaction training school ! Now published!

Fière de représenter le Centre de Référence des Maladies Respiratoires Rares RespiRare sur Trousseau Assistance Publique – Hôpitaux de Paris (AP-HP) Sorbonne Université

🔴[#CPLF2024]: corrélations phénotype-génotype 🧬 des #PID pédiatriques 👶🧒 liées à des mutations bi-alléliques du gène ABCA3 . 🎯💊Les modulateurs de CFTR une piste thérapeutique à exploiter, par le Pr Nathan Nadia de l’hôpital Armand trousseau.

Thank you to all the authors and contributors who gave their time and effrot at the conference and to the paper. Mari Ozaki Raphael Borie Deborah Gill Gisli Jenkins David Crosby Liam Galvin @PhilippotQ Nadia Nathan Kostas Alysandratos Mary Kirwan Matthias Griese