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Nuevo avance en terapia génica para el #síndromeSTXBP1 Capsida presenta datos de toxicología que respaldan el inicio de ensayos clínicos en humanos. Expresión efectiva del gen STXBP1 en el cerebro y buen perfil de seguridad. Más info: capsida.com/capsida-presen… #STXBP1

Gran noticia para la familia Asc. Sindrome STXBP1 . Es un camino largo y toldos los pasos que se vayan dando suman mucho

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This is my handsome son Joshua. He was born with a genetic mutation STXBP1. He is now 21 and functions at a 2 year old. He is a very happy young man but deserves so much more out of life. We do our best to give him everything he deserves and he fills our hearts everyday,be kind!

🧬 ¿Qué pueden esperar las familias de la terapia génica para la encefalopatía epiléptica STXBP1? Fernando Santamaría Fernando Santamaria lo explica en este artículo imprescindible. 📖 Léelo en Medium 🔗 bit.ly/3LQnX5Z #STXBP1 #TerapiaGénica #Epilepsia #STXBP1DEE

Just Released ONLINE: STXBP1 inhibits #glioma progression by modulating #ferroptosis and epithelial-mesenchymal transition. archivesofmedicalscience.com/STXBP1-inhibit…

Probada la acetazolamida para la hiperventilación y apnea en encefalopatía por mutación STXBP1, se mostró parcialmente eficaz 2 semanas, e interactuando con otros medicamentos. Se retiró el fármaco al mes.

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🔬 Asc. Sindrome STXBP1 celebra el 6º Encuentro Científico y Familiar el 31 de mayo en el Cabimer (Sevilla). Un espacio de aprendizaje, ciencia y apoyo para mejorar la vida de quienes conviven con esta enfermedad rara. ℹ️ +info y registro gratuito: enfermedades-raras.org/movimiento-aso…

Ayer celebramos el 6º Encuentro Científico y Familiar STXBP1 en Sevilla 💜 Cabimer Gracias a quienes vinisteis, a los ponentes y a quienes lo seguisteis en streaming 🙌 📹 Mañana compartiremos la grabación completa ¡Seguimos! La investigación continúa 🔬 #STXBP1

💜 Así fue el 6º Encuentro Científico y Familiar #STXBP1 en Sevilla: ciencia, familias y emoción en una jornada inolvidable. 🧬 Investigación, experiencias compartidas y comunidad. 📸 Mira el resumen completo, video y fotos aquí 👉 stxbp1.es/asi-fue-el-6o-… #SíndromeSTXBP1

Our census for Q2 2025 is out! 1,378 #STXBP1 patients in 57 countries. +68 patients identified in this quarter! stxbp1disorders.org/census #nopatientleftbehind #STXBP1GlobalConnect Asc. Sindrome STXBP1 stxbp1 italia Charline “STXBP1 France” STXBP1

3/3 Desde la Asociación STXBP1 agradecemos este trabajo y seguimos luchando por visibilidad, investigación y apoyo real. 💜 📎 Lee el artículo completo: dialnet.unirioja.es/servlet/articu… #STXBP1 #EnfermedadesRaras #CienciaConCorazón