NGS May be informative also in adults with high CK. ng.neurology.org/content/5/5/e3…

Happy to be at University of Exeter, learning confocal corneal microscopy. Great technique for small nerve fibers.

Kiitos hienosta tilaisuudesta keskustella harvinaissairauksista!

Onnistunut #harvinaissairaus tapahtuma - 200 seuraajaa Helsingissä ja etänä - puhuimme mm #ERN EpiCARE @ERN_RND 🧠 ja selviytymisestä - kiitos Neuroliitto ry @SanofiGenzyme #RareDiseaseWeek #rarediseaseday2020 #harvinaiset

Nusinerseeni näyttäisi auttavan aikuisia SMA potilaita, paremmin jos tauti lähtötilanteessa lievempi. thelancet.com/journals/laneu…

Harvinainen TRIM2 neuropatia (CMT2R) mallinnettiin hiiressä . sciencedirect.com/science/articl…

Solutyöstä lupaava tulos aminoglykosidin tehosta harvinaisessa spastisessa paraplegiassa academic.oup.com/jb/article/doi…

Uusi työmme antaa tietoa mitokondrioiden toiminnasta liikehermosoluissa ja auttaa ymmärtämään Suomalaisen Losmon-taudin syntymekanismia. sciencedirect.com/science/articl…

IP3 receptor 3 is involved in hereditary neuropathy - new study out from our team & collaborators. onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ac…

Dominant mutations in ITPR3 cause Charcot‐Marie‐Tooth disease onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.100…

Our discovery links calcium signaling to peripheral neuropathy. Thanks to all participants! onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ac…

Congratulations Julius!

Our letter (response to Beijer et al 2019) expands the phenotype of SPTAN1 mutations: #charcotmarietooth neuropathy and developmental disorder. Thanks for the response LiedeweiVandeVondel ! academic.oup.com/brain/advance-…

Mitochondrial CHCHD10 is a cause of ALS, but in Finland a founder mutation causes spinal muscular atrophy. We studied serum biomarkers in SMAJ, and found that NfL, FGF21 or GDF15 are not changed, but some metabolites are. Medicine and Health, University of Helsinki MetaStem medrxiv.org/content/10.110…

On May 12th at 9am, Rosa Woldegebriel from Henna Tyynismaa lab defends her thesis: Identification and role of MCM3AP disease gene in neurological disease spectrum and its neuronal modelling. Opponent Professor Marina Kennerson Marina Kennerson, University of Sydney. Zoom ID 697 2769 9390 🎩

New preprint: We studied if mRNA export is selectively affected in human iPSC-motor neurons by peripheral neuropathy causing mutations in GANP export factor. Thank you jemeen sreedharan @HaapasaloLab and others for collaboration! Medicine and Health, University of Helsinki STEMM Research Program MetaStem

Lämpimät onnittelut kymmenelle uudelle Suomen Akatemia | Research Council of Finland kliiniselle tutkijalle! BTY-toimikunta #BTY_Akatemiassa teki loput #kliininentutkija rahoituspäätökset tänään aamulla. #kliininentutkimus #Akatemiassa

Koko perimän laajuinen DNA-tutkimus voi olla kustannustehokas tapa selvittää oireiden syy aikuisten hermostosairauksissa. #hus #hermostosairaudet #dna #geenitestaus hus.fi/ajankohtaista/…

Threshold of heteroplasmic truncating MT-ATP6 mutation in reprogramming, Notch hyperactivation and motor neuron metabolism. Happy to collaborate with Vivek Sharma @HaapasaloLab Ras Trokovic Medicine and Health, University of Helsinki MetaStem STEMM Research Program academic.oup.com/hmg/advance-ar…

Duodecim-lehdessä katsauksemme motoneuronitautien kehittyvään lääkehoitoon. duodecimlehti.fi/duo16449