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El cáncer de mama es una enfermedad poco frecuente, causada por la multiplicación anormal de las células de la mama que forman un tumor maligno. Puede afectar a cualquier mujer. Las posibilidades de que aparezca aumentan con la edad, en especial a partir de los 50 años.

Las Mastocitosis son un grupo de patologías poco frecuentes causadas por un aumento del número de mastocitos en diversas zonas del cuerpo. 📌 Ante cualquier duda, consulta a tu médico. #DíaInternacionaldelamastocistosis . . . #mastocitosis

La mayoría de las #EPOF afectan a niños y niñas y que, de ellas, más del 70% tiene un origen genético, incluyendo enfermedades del sistema inmune, cáncer e infecciones. Desde la FADEPOF saludamos a todos los pediatras en su día y agradecemos su gran labor diaria.

El Síndrome de Phelan-Mc Dermid es una EPOF, generada por la pérdida espontánea de material genético (deleción) del extremo terminal del cromosoma 22q13, generando la mutación del gen SHANK3 que afecta el desarrollo cognitivo y psicomotor, así como la capacidad del habla.

El Síndrome de Kabuki es una enfermedad poco frecuente caracterizada por múltiples anomalías congénitas, generadas por mutaciones espontáneas o por herencia autosómica dominante en el gen MLL2 y por deleciones en los genes KMT2D y KDM6A. #DíaInternacionalDelSíndromeDeKabuki

La Deficiencia de Descarboxilasa de L-aminoácidos Aromáticos (AADC) es un trastorno genético poco frecuente que afecta el cerebro, debilita el tono muscular y perjudica el desarrollo de los niños. #deficienciadeaadc #deficiênciadeaadc

La Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN) una enfermedad rara en la cual los glóbulos rojos se descomponen antes de lo normal. #hemoglobinuriaparoxisticanocturna #hemoglobinúriaparoxísticanoturna

La gran mayoría de las infecciones no producen síntomas, pero de 5 a 10 de cada 100 personas infectadas con este virus pueden presentar algunos síntomas similares a los de la gripe @msalnacion

25 de octubre - Día Internacional de concientización sobre la Acondroplasia y otras Displasias Esqueléticas que causan Enanismo (ADEE).

La Epidermolisis Bullosa es una EPOF también llamada como “ Piel de Mariposa” y se caracteriza por una extrema fragilidad de la piel provocada por una mutación genética que impide la producción correcta de ciertas proteínas que funcionan de ‘pegamento’ entre las diferentes capas.

Dentro de esta enfermedad encontramos dos tipos la Artritis Psoriásica y la Psoriasis Pustulosa Generalizada que por su baja prevalencia son consideradas Enfermedades Poco Frecuentes. #psoriasis #psoriasisdiet #psoriasiswarrior

Derivado del término latin para “orejas pequeñas”, la microtia es un defecto congénito de la oreja de un bebé. La microtia ocurre cuando el oído externo es pequeño y no está formado correctamente. Ocurre cuando el oído externo falta por completo. #microtia #microtiakids

La enfermedad de #Huntington es una enfermedad poco frecuente y se trata de un trastorno hereditario que degenera el sistema nervioso central y, normalmente, se presenta en la edad adulta. La mayoría de las personas desarrolla esta enfermedad entre los 35 y los 50 años.

El síndrome de Smith-Magenis es una enfermedad genética que afecta a muchos órganos y sistemas del cuerpo. #EPOFargentina #EPOF

El Síndrome de Di George (22q11) es una inmunodeficiencia primaria (IDP) con diversas manifestaciones clínicas que puede dar lugar a un abanico de síntomas. #pacientes #digeorge #EPOFargentina #comunidadfadepof

El Síndrome de Menkes es una enfermedad hereditaria en la cual el cuerpo tiene problemas para absorber el cobre. Afecta el desarrollo tanto mental como físico. #Menkes #concientizacion #comunidadfadepof

En el día del médico, desde #FADEPOF queremos destacar el rol fundamental de la comunidad médica en la vida de las personas con enfermedades poco frecuentes y sus familias. 🤝 ¡Feliz Día del Médico! 💜🇦🇷

El impulso de las personas que han decidido trabajar de modo voluntario por una causa, ha generado cambios positivos en el 🌎. Quienes integran las organizaciones y grupos de pacientes y familiares de #EPOF, son un claro ejemplo de lo que el voluntariado puede lograr. 💪

Desde #FADEPOF trabajamos junto a nuestras organizaciones y grupos miembros para que las realidades de las personas que viven con una enfermedad poco frecuente se conozcan y reconozcan.

Desde FADEPOF queremos agradecer a las 86 organizaciones y grupos de pacientes miembro, a los equipos asesores, a todos aquellos que trabajan por y para las EPOF y a toda la comunidad de personas que viven con una enfermedad poco frecuente y sus familias.